É um exame molecular avançado que utiliza a tecnologia de sequenciamento de nova geração (NGS – Next Generation Sequencing) para analisar diversos genes associados às neoplasias mieloides, um grupo de doenças que afetam a produção de células sanguíneas na medula óssea.

As neoplasias mieloides são alterações hematológicas caracterizadas pelo crescimento anormal de células precursoras do sangue, que podem comprometer a produção adequada de glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas. Entre essas doenças estão a leucemia mieloide aguda (LMA), a leucemia mielomonocítica crônica (LMMC), as síndromes mielodisplásicas (SMD) e as neoplasias mieloproliferativas (NMP).

O painel NGS analisa simultaneamente múltiplos genes envolvidos no desenvolvimento dessas condições, o que possibilita identificar mutações genéticas que podem estar relacionadas ao diagnóstico, prognóstico e definição do tratamento. Por ser uma tecnologia altamente sensível e precisa, o exame se tornou uma ferramenta importante na hematologia e na medicina de precisão.

O principal objetivo é identificar alterações genéticas associadas a doenças hematológicas malignas, de modo a auxiliar médicos na investigação diagnóstica e na definição das melhores estratégias de tratamento.

Este exame pode ser indicado em diferentes situações clínicas, como:

• auxiliar no diagnóstico de neoplasias mieloides quando há suspeita baseada em exames laboratoriais ou avaliação clínica;
• confirmar alterações moleculares associadas a determinados tipos de leucemia ou síndromes mielodisplásicas;
• estratificar o risco da doença e, assim, ajudar a prever a evolução clínica e o prognóstico do paciente;
• orientar decisões terapêuticas, incluindo a escolha de terapias-alvo ou tratamentos mais personalizados;
• monitorar a doença, em alguns casos, com avaliação da presença ou persistência de mutações ao longo do acompanhamento.

Com o avanço da medicina personalizada, a análise genética se tornou cada vez mais relevante para compreender o comportamento das neoplasias mieloides e direcionar o tratamento de forma eficaz.

O exame é realizado a partir da coleta de uma amostra biológica, que geralmente pode ser sangue periférico ou aspirado de medula óssea. Depois, a amostra é encaminhada ao laboratório especializado, onde ocorre a extração do material genético (DNA) das células. Em seguida, o DNA passa por um processo de sequenciamento, por meio de uma tecnologia que permite analisar diversos genes simultaneamente. Dessa forma, é possível identificar mutações, pequenas inserções ou deleções e outras alterações genéticas relevantes para as neoplasias mieloides.

Depois da etapa de sequenciamento, os dados obtidos são analisados por bioinformática e especialistas em genética molecular, que interpretam os resultados e elaboram um laudo detalhado. O relatório geralmente indica se foram encontradas mutações e qual a possível relevância clínica dessas alterações.

O painel NGS para neoplasias mieloides não possui um valor de referência numérico único. O resultado é apresentado de forma descritiva e, se for o caso, cada alteração genética identificada é apresentada no laudo. Para uma avaliação precisa, a interpretação do exame deve ser realizada pelo médico.

A solicitação costuma ser feita por médicos especializados no diagnóstico e tratamento de doenças do sangue ou câncer, principalmente hematologistas e oncologistas, embora outros especialistas também possam solicitá-lo.