Npm1 – Mutação – Sangue Pcr
O exame NPM1 – Mutação – Sangue (PCR) é um teste molecular utilizado para identificar alterações no gene NPM1, frequentemente associadas à leucemia mieloide aguda (LMA). Ele auxilia no diagnóstico, na definição do prognóstico e no acompanhamento da resposta ao tratamento, permitindo uma avaliação mais precisa e individualizada da doença.
Informação importante
Este exame não necessita de agendamento.
Sinônimos
O que é o exame de NPM1 – Mutação – Sangue (PCR)?
É um teste molecular que pesquisa alterações (mutações) no gene NPM1 por meio da técnica de PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) em amostra de sangue periférico. Esse gene está relacionado ao funcionamento e à organização do núcleo das células, e suas mutações são frequentemente associadas a doenças hematológicas, especialmente leucemias.
O teste permite identificar, com alta sensibilidade, alterações genéticas importantes para o diagnóstico e acompanhamento clínico.
Para que serve o exame de NPM1 – Mutação – Sangue (PCR)?
O exame é utilizado para detectar a presença de mutações no gene NPM1, alterações comuns em casos de leucemia mieloide aguda (LMA). Ele auxilia em diferentes etapas do cuidado médico, como:
- confirmar o diagnóstico de LMA;
- classificar o subtipo da doença e estimar o prognóstico;
- orientar decisões terapêuticas e monitorar a resposta ao tratamento e doença residual mínima.
A presença ou ausência da mutação pode influenciar diretamente o planejamento do tratamento.
Quando o exame de NPM1 – Mutação – Sangue (PCR) é solicitado?
Costuma ser indicado quando há suspeita ou confirmação de leucemia mieloide aguda, principalmente após alterações no hemograma, mielograma ou outros exames hematológicos. Também pode ser solicitado durante o acompanhamento de pacientes já diagnosticados, para avaliar resposta ao tratamento ou investigar possível recidiva da doença.
Como é feito o exame de NPM1 – Mutação – Sangue (PCR)?
O exame é realizado a partir de uma coleta de sangue simples. Após a coleta, o material é encaminhado ao laboratório para análise, sendo avaliado por métodos específicos.
Qual é o valor de referência do exame de NPM1 – Mutação – Sangue (PCR)?
O resultado é qualitativo.
- Não detectado (negativo): ausência da mutação.
- Detectado (positivo): presença da mutação no gene NPM1.
Em alguns casos, o laboratório pode fornecer também quantificação para acompanhamento de doença residual mínima. Os critérios podem variar conforme a metodologia utilizada.
Qual especialista pode solicitar o exame de NPM1 – Mutação – Sangue (PCR)?
Este exame é mais frequentemente solicitado por hematologistas, oncologistas, clínicos com investigação de doenças hematológicas e equipes de transplante de medula óssea.
Preparativos para o exame
Não é necessário jejum na maioria dos casos. Podem solicitar o preenchimento de um questionário clínico.
Prazo de entrega
O prazo pode variar de acordo com a unidade. Por favor, entre em contato com sua unidade de preferência para confirmar o prazo.
Cobertura
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Preços e pagamento
Pagamento particular
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