Mucopolissacarideos – Urina Amostra Isolada
O exame de mucopolissacarídeos na urina avalia a presença e a quantidade dessas substâncias eliminadas pelo organismo. Ele é utilizado principalmente para investigar mucopolissacaridoses, um grupo de doenças genéticas raras que afetam o metabolismo de certos açúcares complexos. O teste ajuda na triagem e no acompanhamento diagnóstico, sobretudo em crianças com sinais sugestivos dessas condições.
Informação importante
Este exame não necessita de agendamento.
Sinônimos
O que é o exame de Mucopolissacarídeos?
Também chamado de pesquisa urinária de mucopolissacarídeos (MPS) ou dosagem de glicosaminoglicanos urinários, refere-se a um teste laboratorial utilizado para identificar a presença e a quantidade dessas substâncias na urina.
Os mucopolissacarídeos, conhecidos como glicosaminoglicanos (GAGs), são moléculas complexas de açúcar que compõem estruturas de tecidos importantes do organismo, como cartilagens, ossos, pele, tendões e válvulas cardíacas. Normalmente, essas substâncias são produzidas e degradadas pelo organismo.
Quando ocorre uma falha nas enzimas responsáveis pela degradação dessas moléculas, elas podem se acumular no corpo e ser eliminadas em excesso pela urina. Esse fenômeno está associado a um grupo de doenças genéticas raras chamadas mucopolissacaridoses.
Por isso, a pesquisa de mucopolissacarídeos na urina é um exame importante para triagem e investigação dessas doenças, principalmente em crianças que apresentam sinais sugestivos de alterações metabólicas ou genéticas.
Para que serve o exame de Mucopolissacarídeos?
Sua principal função é identificar o aumento da eliminação de mucopolissacarídeos na urina, o que pode indicar a presença de mucopolissacaridoses.
As mucopolissacaridoses são doenças genéticas causadas pela deficiência de enzimas responsáveis por degradar os glicosaminoglicanos. Como consequência, essas substâncias se acumulam progressivamente em diferentes órgãos e tecidos.
O exame pode ser solicitado quando o médico observa sinais ou sintomas que levantam suspeita dessas condições, como:
- atraso no desenvolvimento neuropsicomotor;
- alterações ósseas ou deformidades esqueléticas;
- aumento do fígado e do baço (hepatoesplenomegalia);
- rigidez articular;
- alterações faciais características;
- baixa estatura;
- problemas cardíacos ou respiratórios recorrentes.
Quando o resultado sugere uma alteração, outros testes mais específicos, como exames enzimáticos ou genéticos, podem ser necessários para confirmar o diagnóstico e identificar o tipo de mucopolissacaridose.
Além da investigação inicial, o exame também pode ser utilizado para acompanhar pacientes já diagnosticados, com objetivo de avaliar a evolução da doença e a resposta ao tratamento.
Preparativos para o exame
Sim, para garantir a confiabilidade do resultado, é fundamental seguir todas as orientações do médico ou do laboratório responsável, principalmente sobre como coletar a amostra de urina.
Para urina ao acaso, deve-se coletar uma amostra recente utilizando frasco estéril. Recomenda-se a realização de assepsia da região íntima antes de colher o material, além de mantê-lo refrigerado até o momento da análise.
Prazo de entrega
O prazo pode variar de acordo com a unidade. Por favor, entre em contato com sua unidade de preferência para confirmar o prazo.
Cobertura
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Preços e pagamento
Pagamento particular
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