Esse exame identifica e mede uma alteração genética chamada BCR-ABL1, que ocorre em algumas leucemias, principalmente na leucemia mieloide crônica (LMC). Essa alteração acontece quando partes de dois cromossomos se combinam de forma anormal, formando o chamado cromossomo Filadélfia. Essa mudança faz com que certas células do sangue cresçam de forma descontrolada. O exame mostra se essa alteração está presente e em que quantidade, ajudando os médicos a diagnosticar a doença, acompanhar o tratamento e detectar se ela volta a aparecer.

O exame serve para monitorar a evolução da leucemia. Ele permite saber se o tratamento está funcionando, se a doença está diminuindo ou se há risco de retorno. Por exemplo, se os resultados mostram que a quantidade de células com a alteração genética está caindo, isso indica que o tratamento está sendo eficaz. Se os níveis começam a subir, o médico pode mudar a medicação ou ajustar a dose. Além disso, o exame ajuda a identificar recidivas precoces, ou seja, quando a doença começa a voltar antes que apareçam sintomas, permitindo intervenção rápida.

O exame é feito a partir de uma amostra de sangue ou, em alguns casos, de medula óssea, que é o tecido dentro dos ossos onde o sangue é produzido. A coleta do sangue é semelhante a um exame comum, enquanto a coleta da medula óssea é feita com anestesia local, sendo rápida e relativamente segura; sendo a coleta agendada e realizada por um médico especialista.  A amostra é então analisada em laboratório usando uma técnica chamada PCR em tempo real, que consegue detectar mesmo pequenas quantidades do gene de fusão BCR-ABL1.

Normalmente, não é necessário jejum ou restrição alimentar, mas alguns medicamentos ou condições de saúde podem influenciar o resultado. Por isso, é importante seguir as orientações do laboratório ou do médico antes de realizar o exame. Em casos de coleta de medula óssea, o médico dará instruções detalhadas sobre cuidados antes e depois do procedimento.

O exame pode ser solicitado por qualquer médico, mas é mais comum que seja pedido por hematologistas, que são especialistas em doenças do sangue, porque eles acompanham pacientes com leucemias. Além disso, clínicos gerais e oncologistas também podem solicitar o exame quando há suspeita de leucemia ou necessidade de monitorar o tratamento. Em alguns casos, pediatras especializados em oncologia infantil podem solicitar o exame para crianças com leucemias.