Mutação Calr
O exame de mutação do gene CALR é um teste molecular usado para identificar alterações genéticas associadas a algumas doenças do sangue. Ele ajuda no diagnóstico e na definição do prognóstico dessas condições.
Informação importante
Este exame não necessita de agendamento.
Sinônimos
O que é o exame de mutação CALR?
O exame de mutação CALR é um teste genético que analisa alterações no gene CALR (calreticulina), responsável por produzir uma proteína envolvida em processos celulares importantes, como o controle do cálcio e a função do retículo endoplasmático.
Essa análise faz parte da investigação de doenças hematológicas chamadas neoplasias mieloproliferativas, nas quais a medula óssea passa a produzir células sanguíneas em excesso.
Entre as principais doenças associadas estão a trombocitemia essencial e a mielofibrose primária. Estudos científicos mostram que mutações nesse gene são encontradas em parte dos pacientes com essas doenças, especialmente quando outras mutações mais comuns, como JAK2, não estão presentes.
O exame identifica principalmente mutações localizadas no Éxon 9 do gene CALR, que alteram o funcionamento da proteína e podem contribuir para o crescimento descontrolado das células sanguíneas.
Para que serve o exame de mutação CALR?
O teste é utilizado para investigar e auxiliar no diagnóstico de doenças da medula óssea conhecidas como neoplasias mieloproliferativas.
Ele é indicado principalmente quando há suspeita de condições como trombocitemia essencial ou mielofibrose primária, especialmente em pacientes que apresentam aumento persistente de plaquetas ou alterações no sangue sem causa aparente.
A identificação da mutação ajuda a confirmar a origem clonal da doença e a diferenciar essas condições de alterações reativas do sangue.
Além disso, o resultado do exame pode fornecer informações importantes sobre o prognóstico da doença, auxiliando na avaliação do risco de complicações e na definição da estratégia de tratamento.
Como é feito o exame de mutação CALR?
O exame de mutação CALR é realizado por meio de análise molecular de uma amostra de sangue periférico.
No laboratório, técnicas de biologia molecular, como PCR (reação em cadeia da polimerase) e análise de fragmentos genéticos, são utilizadas para detectar inserções ou deleções no Éxon 9 do gene CALR. Essas alterações indicam a presença da mutação associada às neoplasias mieloproliferativas.
O procedimento de coleta é simples quando realizado com sangue, semelhante a um exame de sangue comum.
Qual é o valor de referência do exame de mutação CALR?
O valor de referência do exame de mutação CALR é geralmente apresentado de forma qualitativa.
- Resultado normal: ausência de mutação no gene CALR.
- Resultado alterado: presença de mutação detectada.
A presença da mutação pode apoiar o diagnóstico de neoplasias mieloproliferativas, enquanto a ausência não exclui totalmente essas doenças, sendo necessária a interpretação do resultado junto com outros exames e avaliação clínica.
Qual especialista pode solicitar o exame de mutação CALR?
O exame costuma ser solicitado principalmente por hematologistas, especialistas responsáveis pelo diagnóstico e tratamento de doenças do sangue.
Também pode ser solicitado por oncologistas, clínicos gerais ou geneticistas, especialmente durante a investigação de alterações persistentes no hemograma, aumento de plaquetas ou suspeita de doenças da medula óssea.
Preparativos para o exame
Geralmente não exige preparo prévio, como jejum ou suspensão de medicamentos. Sendo obrigatório, muitas vezes, preencher um questionário clínico.
Prazo de entrega
O prazo pode variar de acordo com a unidade. Por favor, entre em contato com sua unidade de preferência para confirmar o prazo.
Cobertura
Para informações sobre cobertura, acesse a nossa página de Planos e Convênios.
Preços e pagamento
Pagamento particular
Para informações sobre valores de exames, entre em contato com a sua unidade de preferência.
Sobre a Rede D'Or
Com atuação em 13 estados e no Distrito Federal, a Rede D’Or é a maior rede de saúde do Brasil, oferecendo hospitais de alta qualidade, clínicas oncológicas (Oncologia D’Or) e uma ampla variedade de serviços especializados.
A rede mantém seu padrão de excelência por meio de certificações reconhecidas internacionalmente, incluindo Organização Nacional de Acreditação (ONA), Joint Commission International, Metodologia Canadense de Acreditação Hospitalar (QMENTUM IQG) e American Society of Clinical Oncology (ASCO).
O reconhecimento do seu cuidado de ponta está no selo Top Performer 2022, recebido por 87 UTIs, que evidencia sua posição de destaque no atendimento a pacientes críticos e na liderança do setor.
O Richet Medicina & Diagnóstico, fundado em 1947, faz parte da Rede D’Or, conta com diversas unidades de atendimento ambulatorial e processa as amostras de testes mais complexos coletadas nos hospitais e centros médicos da Rede D’Or. O Richet possui Acreditação do PALC (Programa de Acreditação para Laboratórios Clínicos) da Sociedade Brasileira de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial (SBPC/ML) e também é acreditado pelo CAP (College of American Pathologists).
Conte com a Rede D’Or sempre que precisar!