É um teste laboratorial que analisa genes específicos do sistema HLA (Antígenos Leucocitários Humanos), localizados nos loci A e B. Esses genes fazem parte do sistema imunológico e ajudam o organismo a diferenciar o que é próprio do corpo do que é estranho, como vírus, bactérias ou tecidos transplantados.

Os genes HLA são altamente variados entre os indivíduos, por isso, cada um deles tem uma combinação genética praticamente única. A genotipagem possibilita identificar exatamente quais variantes dos genes HLA-A e HLA-B a pessoa possui, fornecendo informações importantes para decisões médicas e diagnósticas.

A sua principal função é avaliar a compatibilidade para transplantes, sobretudo de órgãos sólidos e de medula óssea, já que a semelhança entre os genes HLA do doador e do receptor reduz o risco de rejeição.

Além disso, o exame pode auxiliar na investigação de doenças autoimunes e inflamatórias, uma vez que certos tipos de HLA estão associados a maior predisposição para essas condições. Também é utilizado em farmacogenética, pois ajuda a identificar o risco de reações adversas graves a determinados medicamentos, o que contribui para tratamentos mais seguros e personalizados.

O exame é realizado a partir da coleta de uma amostra de sangue venoso, geralmente retirada do braço, de forma semelhante a outros testes laboratoriais. Em alguns casos, dependendo do laboratório, também pode ser utilizada amostra de saliva ou swab bucal, embora o sangue seja o método mais comum.

Após a coleta, o material é enviado ao laboratório, onde o DNA é extraído e analisado por técnicas avançadas de biologia molecular, como a reação em cadeia da polimerase (PCR) e sequenciamento genético. Essas metodologias viabilizam identificar com alta precisão as variantes genéticas dos loci HLA-A e HLA-B.

Geralmente não exige jejum ou preparo especial, é recomendado apenas evitar alimentos muito gordurosos antes da coleta.Para garantir um resultado confiável, é fundamental seguir todas as orientações do médico  responsável pela realização do exame.

Diferente de exames laboratoriais tradicionais, essa genotipagem não possui valores de referência numéricos. O resultado é descritivo e indica quais alelos (variantes genéticas) do HLA-A e HLA-B estão presentes no indivíduo.

Para uma avaliação precisa, o resultado deve ser interpretado por um médico, que irá correlacionar os achados genéticos com o contexto clínico do paciente, o motivo da solicitação do exame e testes complementares, quando necessários.

Médicos de diversas especialidades podem solicitar este exame, conforme o quadro clínico do paciente, entre eles cirurgiões, hematologistas, imunologistas, reumatologistas, nefrologistas e hepatologistas.