Doença de Huntington: o que é, sintomas, causas e tratamento

Resumo do conteúdo:

• A doença de Huntington é hereditária e causa alterações motoras, cognitivas e comportamentais progressivas devido à degeneração de neurônios.
• O tratamento envolve medicamentos e reabilitação que ajudam a controlar sintomas e preservar a qualidade de vida.

A doença de Huntington, também chamada de coreia de Huntington, é uma doença neurológica que provoca a degeneração progressiva dos neurônios no cérebro.

A condição ocorre por uma alteração genética hereditária, provocando sintomas como movimentos involuntários e alterações do comportamento e pensamento, que costumam surgir entre 30 e 50 anos, mas também podem aparecer na infância ou adolescência.

Embora não tenha cura, existem tratamentos que ajudam a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida ao longo da evolução da doença.

Os principais sintomas da doença de Huntington são:

• Movimentos involuntários e rápidos que parecem tiques no corpo, conhecidos como coreia;
• Rigidez ou contrações musculares;
• Alterações na coordenação motora, equilíbrio e marcha;
• Dificuldade para planejar tarefas, organizar atividades e raciocinar;
• Mudanças de humor, irritabilidade, ansiedade ou depressão;
• Alterações comportamentais, impulsividade e apatia.

Esses sintomas geralmente evoluem de forma lenta e progressiva, e tendem a piorar com o tempo.

Sim. A perda gradual de neurônios faz com que os sintomas se intensifiquem progressivamente.

Essa evolução ocorre ao longo de anos, levando à demência, maior dependência para atividades diárias e necessidade de cuidados contínuos.

A doença é causada por uma expansão anormal da sequência CAG no gene HTT, responsável pela produção da proteína huntingtina, que se aglomera nos neurônios, provocando sua morte.

O principal fator de risco é a hereditariedade, já que a mutação é transmitida de pais para filhos. Dessa forma, pessoas com histórico familiar da doença apresentam maior chance de desenvolver a condição ao longo da vida.

A doença de Huntington é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que basta herdar uma cópia alterada do gene HTT de um dos pais para desenvolver a condição ao longo da vida.

Por esse motivo, o aconselhamento genético tem papel importante para famílias afetadas.

O neurologista é o principal especialista envolvido no acompanhamento da doença de Huntington.

Também pode haver acompanhamento com psiquiatras, fisioterapeutas, fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais, nutricionistas e psicólogos.

Nos casos de início na infância ou adolescência, o acompanhamento costuma ser realizado por neurologistas pediátricos e equipes especializadas em doenças neurológicas infantis.

O diagnóstico é feito por meio da avaliação clínica, histórico familiar e exames complementares.

O exame mais importante é o teste genético que identifica a expansão característica no gene HTT e confirma o diagnóstico.

Exames de imagem, como ressonância magnética, também podem auxiliar na avaliação da evolução da doença.

Os principais tratamentos para doença de Huntington são:

• Medicamentos, como deutetrabenazina, tetrabenazina ou antipsicóticos, para reduzir movimentos involuntários;
• Uso de antidepressivos ou estabilizadores do humor para depressão, ansiedade e alterações comportamentais;
• Fisioterapia para mobilidade e equilíbrio;
• Terapia ocupacional para atividades do dia a dia;
• Fonoaudiologia e suporte nutricional quando necessário.

O objetivo do tratamento é controlar sintomas e preservar a funcionalidade pelo maior tempo possível, já que ainda não existem tratamentos capazes de interromper a progressão da doença.

A combinação dessas estratégias de tratamento pode contribuir para maior conforto e autonomia durante diferentes fases da doença.

Atualmente, não existe cura nem tratamento capaz de interromper completamente a progressão da doença.

Pesquisas envolvendo terapias gênicas, silenciamento do gene HTT e oligonucleotídeos antissenso estão em andamento, mas ainda não fazem parte da prática clínica rotineira.

Não existe forma de prevenir a doença em pessoas que herdaram a alteração genética.

Entretanto, o aconselhamento genético e técnicas de reprodução assistida com diagnóstico genético pré-implantacional podem auxiliar no planejamento familiar.

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A expectativa de vida varia e depende de fatores como idade de início, velocidade de progressão e presença de complicações.

O acompanhamento médico contínuo pode contribuir para melhor qualidade de vida ao longo da evolução da doença.

As principais complicações da doença de Huntington são:

• Dificuldade para engolir, aumentando o risco de engasgos e pneumonia por aspiração;
• Dependência crescente para realizar atividades do dia a dia;
• Quedas e traumatismos frequentes, devido à perda de equilíbrio e coordenação motora;
• Perda de peso progressiva, mesmo com alimentação adequada;
• Depressão, isolamento social e aumento do risco de comportamento suicida.

Nas fases mais avançadas, a pessoa pode perder a capacidade de caminhar, falar e se alimentar de forma independente, necessitando de cuidados contínuos e acompanhamento multidisciplinar.

Na Rede D’Or você pode contar com diversos exames de diagnóstico para identificar a doença de Huntington com precisão, além de profissionais especializados para indicar a melhor forma de tratamento e recomendar os medicamentos essenciais para a sua recuperação, se for preciso.

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