Cgh-array Analise Cromossômica – Diversos Materiais

O CGH-Array é um exame capaz de avaliar todos os cromossomos ao mesmo tempo, comparando o DNA do paciente com um DNA de referência. Essa análise permite identificar pequenas alterações na quantidade de material genético, conhecidas como deleções (perdas) e duplicações (ganhos), que podem estar associadas a diferentes doenças genéticas.

Diferentemente do sequenciamento genético, que identifica alterações em genes específicos, o CGH-Array avalia alterações estruturais nos cromossomos que muitas vezes não são detectadas por exames citogenéticos convencionais.

O exame é utilizado para investigar alterações cromossômicas relacionadas a diferentes condições genéticas. Entre as principais indicações estão a avaliação de crianças com atraso global do desenvolvimento, deficiência intelectual sem causa definida, transtorno do espectro autista (TEA) associado a outras alterações clínicas e recém-nascidos com malformações congênitas.

Também pode ser solicitado durante a gestação para investigar alterações identificadas em exames de imagem, como a ultrassonografia morfológica, além de auxiliar na investigação de perdas gestacionais recorrentes ou natimortos quando existe suspeita de uma causa cromossômica. Os resultados contribuem para o diagnóstico de diversas síndromes genéticas e podem auxiliar no aconselhamento genético da família.

O exame é realizado a partir da coleta de uma amostra biológica, que normalmente é de sangue periférico em crianças e adultos. Durante a gestação, quando indicado pelo médico, também pode ser realizado com amostras obtidas por biópsia de vilo corial ou por amniocentese.

No laboratório, o DNA é extraído e analisado por uma tecnologia de alta resolução capaz de comparar o material genético do paciente com um padrão de referência, identificando pequenas perdas ou ganhos de DNA em qualquer um dos cromossomos.

Quando realizado no período pré-natal, o momento da coleta depende do método utilizado. A biópsia de vilo corial costuma ser realizada entre a 11ª e a 14ª semana de gestação, enquanto a amniocentese geralmente é indicada a partir da 15ª ou 16ª semana, sempre conforme avaliação médica.

Por se tratar de um exame genético, não existe um valor de referência numérico. O resultado é apresentado em um laudo que informa se foram identificadas alterações cromossômicas, como perdas ou ganhos de material genético.

Quando o resultado é considerado normal, significa que, dentro da capacidade de detecção do exame, não foram encontradas alterações significativas no número de cópias do DNA. No entanto, isso não exclui todas as doenças genéticas, já que algumas alterações não podem ser detectadas por essa metodologia. A interpretação deve sempre ser realizada por um médico, considerando o histórico clínico e outros exames complementares.

O exame pode ser solicitado por geneticistas, pediatras, neuropediatras, obstetras especializados em medicina fetal e outros médicos que estejam investigando doenças genéticas ou alterações do desenvolvimento. A indicação depende da avaliação clínica e das características de cada paciente.